You Are Reading

2

OI (Osteogenesis Imperfecta)

Unknown Jumat, 23 Maret 2012


OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.

Epidemiologi 1 dari 20.000-60.000 kelahiran

Etiologi => mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2 7q22. baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi  dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

Klasifikasi 
  1. Tipe 1 (ringan)
    • Fraktur patologis mulai  muncul saat anak mulai berjalan
    • Short stature (perawakan pendek)
    • Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)
    • Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau hematom subkutan yang berwarna biru)
    • I a = gigi masih normal.
    • I b = dentinogenesis imperfecta.
  2. Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat beratahan hidup beberapa saat  karena terjadi fraktur di iga dan kranial.
  3. Tipe 3 (berat)
    • Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan
    • Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofraktur
    • Sering muncul kifosis dan skoliosis
    • Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan
    • Sklera biru pucat
  4. Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)
    • Dentinogenesis tapi sklera masih normal

Gejala klinis
  • Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.
  • Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan
  • Otot hipertonus
  • Defisiensi dentin
  • Perdarahan subkutan
  • Sklera biru
  • Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi

Pemeriksaan Penunjang
  • Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak lurus dan bekas fraktur).
    => pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.
  • Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

Tatalaksana
Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :
  • Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut
  • Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna.
  • Mobilisasi agar mencegah osteoporosis

Prognosis
Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat setelah pubertas.
Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur dengan mudah
Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif

Pola pikir
  • Bila ada bayi lahir mati dengan keadaan tulang yang tidak simetris dan tidak lurus => duga OI tipe II
  • Bila bayi lahir dengan selamat, bentuk tulang mengalami kelainan/ tidak lurus (akibat fraktur dan perbaikan sendiri), mudah menangis kalau tersentuh/ dipindahkan => duga OI tipe I atau III => rujuk => pemeriksaan penunjang => tatalaksana

DOWNLOAD - OI.pdf
cara download 

Sumber
Catkul FKUNAND 09
Rasjad, Chairuddin Prof, MD, Ph.D. 2006. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : Yarsif Watampone


    Free Template Blogger collection template Hot Deals SEO

    2 komentar:

    Teman CMFK mengatakan...

    Singkat tapi padat plus ngena banget lagi euy.. :). Poin2 pentingnya udah dimasukkan ke dalam artikelnya. Mantap deh ;).

    Unknown mengatakan...

    Wiiii, makasiiii
    *sungkemin*

    Masih banyak kurangnya nih. Kalo ada yang ganjal mohon masukannya :)

    Posting Komentar

     
    Copyright 2010 Catatan Mahasiswa FK