OI (Osteogenesis Imperfecta)

DOWNLOAD - OI.pdf
cara download

STANDAR KOMPETENSI DOKTER UMUM =I

OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.

Epidemiologi 1 dari 20.000-60.000 kelahiran

Etiologi => mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2 7q22. baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi  dengan baik sehingga terjadi gangguan skeletal.

Klasifikasi 

1. Tipe 1 (ringan)
   • Fraktur patologis mulai  muncul saat anak mulai berjalan
   • Short stature (perawakan pendek)
   • Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)
   • Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau hematom subkutan yang berwarna biru)
     
     
   • I a = gigi masih normal.
   • I b = dentinogenesis imperfecta.
     
2. Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat beratahan hidup beberapa saat  karena terjadi fraktur di iga dan kranial.
   
   
3. Tipe 3 (berat)
   
   • Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan
   • Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak mikrofraktur
   • Sering muncul kifosis dan skoliosis
   • Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan
   • Sklera biru pucat
4. Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)
   
   • Dentinogenesis tapi sklera masih normal

Gejala klinis

• Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.
• Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan
• Otot hipertonus
• Defisiensi dentin
• Perdarahan subkutan
• Sklera biru
• Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi
  
  

Pemeriksaan Penunjang

• Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak lurus dan bekas fraktur).
  => pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.
• Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

Tatalaksana

Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :

• Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut
  
• Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi interna.
  
• Mobilisasi agar mencegah osteoporosis
  

Prognosis

Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat setelah pubertas.

Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya fraktur dengan mudah

Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif

Pola pikir

• Bila ada bayi lahir mati dengan keadaan tulang yang tidak simetris dan tidak lurus => duga OI tipe II
• Bila bayi lahir dengan selamat, bentuk tulang mengalami kelainan/ tidak lurus (akibat fraktur dan perbaikan sendiri), mudah menangis kalau tersentuh/ dipindahkan => duga OI tipe I atau III => rujuk => pemeriksaan penunjang => tatalaksana

DOWNLOAD - OI.pdf
cara download 

Sumber
Catkul FKUNAND 09
Rasjad, Chairuddin Prof, MD, Ph.D. 2006. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Jakarta : Yarsif Watampone

Free Template Blogger collection template Hot Deals SEO