Spinal Muscular Atrophy (SMA)

DOWNLOAD - SMA.pdf

cara download   

SMA merupakan penyakit neuromuskuler yang ditandai oleh degenerasi motor neuron di medula spinalis yang mengakibatkan kelemahan otot proksimal yang progresif dan kelumpuhan.

 Epidemiologi

• Kelainan autosomal resesif fatal nomor 2 tersering ditemukan
• Insiden => 1: 6-10 ribu kelahiran hidup
• Carier => 1: 40-60

Etiologi

• Defisiensi motor neuron protein yang dikenal dengan Survival of Motor Neuron (SMN)
• Homozigot delesi atau mutasi gen SMN 5q11
• Autosomal resesif
  

Patofisiologi

Dalam tubuh, terdapat 2 gen yang mengkode protein motor neuron, yaitu gen SMN1 dan SMN2. Gen SMN1 mengkode RNA yang hasilkan mRNA untuk selanjutnya membentuk protein fungsional. Gen SMN2 juga melakukan pengkodean, tapi RNA nya labil sehingga protein yang dihasilkan merupakan protein non fungsional. Saat terjadi mutasi pada SMN1, otomatis protein fungsional motor neuron tidak dihasilkan lagi dan terjadilah kelemahan otot. Tapi, keadaan tersebut dikompensasi oleh SMN2 walaupun dengan rantai yang tidak stabil.

Klasifikasi SMA

• SMA related SMN => mutasi gen SMN1
  
• Non SMN SMA
  • Spinal-bulbar muskular atrophy => defek pada kromosom x
    
  • Scapuloperoneal SMA
  • Congenital distal SMA
  • SMA with respiratory distress type 1
    

Klinis SMA berdasarkan usia onset :

• Tipe 1 (Werdnig Hoffman Disease) = 0-6 bulan
  
  • lemah seluruh otot dan tidak pernah dapat berjalan
  • kesulitan bernapas, menghisap, dan menelan pada masa bayi
  • bertahan sampai usia 2 tahun
    
• Tipe 2 (Intermediate) = 7-18 bulan
  
  • pernah bisa duduk & setelah progresif kemampuannya hilang
  • bagian yang pertama kena adalah otot proksimal dan selanjutnya otot lain 
    
• Tipe 3 (Mild, Kugelberg-Welander disease) in adulthood > 18 bulan
  
  • dapat berjalan sampai dewasa (kadang 30-40 tahun) tapi dengan menggunakan alat bantu
    
• Tipe 4 (Adult) = 20-30 dekade
  
  • berjalan dengan kemampuan biasa, tapi cepat capek.

Diagnosis

1. Anamnesis
   => usia, riwayat 'ability' yang sudah pernah dipunyai, onset penyakit.
   
2. Pemeriksaan Fisik => sesuai kan usia dengan kemampuan yang seharusnya sudah didapat
   
   • kelemahan ini simetri
   • proksimal > distal
   • tampilan klinisnya sesuai onset
   • sel sensori normal
   • intelektual baik
     
3. Pemeriksaan Penunjang
   
   • CK (Creatin Kinase) => enzim yang dihasilkan bila terjadi bilaterjadi kerusakan otot. Pada penderita SMA, Ck nya normal karena otot tidak apa-apa, yang masalah adalah persarafannya.
     
   • EMG (Elektromiografi) => neurogenik
     (kalau DPM, hasilnya miopati)
     
   • Biopsi otot
   • Analisis Molekuler
     

Diagnosis Banding

• Poliomielitis
  

Tatalaksana

• Tidak ada terapi spesifik
• Terapi suportif
  
  • Respiratory Care
  • Nutritional Care
  • Orthopaedic Care
    
• Farmakologi
  
  • masih dalam investigasi
  • Histone deacetylase inhibitors
    

Prognosis => tergantung tipe dan jumlah SMN2.

Pola pikir => bila ada pasien dengan kelemahan pada anggota gerak => anamnesis usia, onset, penyebab => bila tidak ada trauma, infeksi atau penyebab yang pasti sebelumnya => lihat apakah kelemahan simetris atau tidak, lemah umumnya di bagian distal atau proksimal => bila telah menyingkirkan diagnosis banding => Pemeriksaan fisik dan penunjang => tatalaksana

DOWNLOAD -SMA.pdf
cara download  

Free Template Blogger collection template Hot Deals SEO