Sindroma Marfan

DOWNLOAD - Sindroma Marfan.pdf
cara download

STANDAR KOMPETENSI DOKTER UMUM = 1 

Sindroma marfan merupakan kelainan berupa jaringan ikat yang tumbuh terus. Kelainan ini bersifat autosomal dominan (herediter), dan dapat timbul pada orang yang bahkan tidak punya riwayat yang sama pada keluarganya.

Epidemiologi

• 1 : 5ribu-10ribu
• 75 % punya riwayat keluarga
• 25 % muncul tanpa ada riwayat keluarga

Etiologi 

• Utama = Mutasi gen Fibrilin-1 (FBN 1) pada kromosom 15  yang mengkode protein fibrilin.
• Lain = mutasi gen TGF-beta

Faktor Resiko => tidak ada predileksi nyata dengan ras, etnik dan jenis kelamin.

Patofisiologi

Gen FBN 1 berperan dalam pembuatan protein yang disebut fibrilin 1. Protein ini diangkut ke luar sel menujun matriks ekstraseluler yang akan berikatan dengan molekul fibrilin lain dan protein untuk membentuk jalinan filamen yang disebut mikrofibril. Mikrofibril merupakan bagian dari serat elastis yang ada pada kulit, ligamen, dan pembuluh darah. Mikrofibril juga ada dalam jaringan penyokong yang menyokong jaringan pada lensa mata, saraf, otot. Selanjutnya mikrofibril memegang peran penting dalam mengatur faktor pertumbuhan  (Protein Transforming Growth Factor 'TGF-beta'). Peran mikrofibril => pertahankan kondisi TGF-beta dalam keadaan tidak aktif. Bila TGF-beta dilepaskan dari mikrofibril, maka akan mengakibatkan pertumbuhan terus-menerus dari jaringan yang bersangkutan.

Mutasi pada FBN1 mengakibatkan ketidaknormalan produksi protein fibrilin sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik. Akibatnya, jumlah fibrilin yang akan diubah membentuk mikrofibril juga sedikit. Berkurangnya mikrofibril ini menurunkan elastisitas serat dan memacu aktivitas berlebihan dari TGF-beta sehingga terjadi pertumbuhan yang terus-menerus.

Manifestasi Klinis

• Skeletal : 
  • Perawakan tinggi
  • Lengan dan kaki panjang & kurus (dolikostenomilia). Rentangan tangan lebih panjang jadi pada tinggi badan.
  • Araknodaktil => jari tangan dan kaki panjang (spider-like finger)
  • Wajah sempit
  • Palatum sangat melengkung
  • Deformitas pada dada
  • Gigi yang overcrowded
  • Skoliosis
  • Hiperfleksibel sendi
    
• Mata : Ektopik lensa. Meningkatnya resiko glaukoma, early katarak.
• Cardiovaskular : Defek katup jantung, aorta dilatasi dan diseksi
• Paru : bula => pneumonia spontan

Diagnosis

1. Anamnesis => riwayat keluarga
2. Pemeriksaan => Berdasar kriteria Berlin
   
   • Skeletal => Temuan = 1 atau 2 kriteria mayor + 2 kriteria minor
     • Perawakan tinggi, dolichostenomelia (disporposi ekstremitas dengan tubuh), aracnodactyly, skoliosis > 20 derajat dan kifosis
       
       
     • Kriteria Mayor
       
       • Pectus Excavatum
         
         
       • Ekstremitas lebih panjang dibanding dengan tubuh
       • Tanda wrist (Walker) and thumb (Steinberg) positif
         

         

         Wrist (Walker) sign

         
         

         
         

         
         

         

         Thumb (Steinberg) sign

       • Skoliosis > 20°
       • Sudut ekstensi dari siku < 170°
       • Perpindahan medial dari maleolus medial.  
       • Kekakuan sendi panggul
     • Kriteria Minor
       
       • Pectus excavatum of moderate severity
       • Skoliosis < 20°
       • Lordosis dari toraks
       • Hipermobilitas sendi
         
         
       • Palatum yang sangat melengkung
       • Gigi berdesakan
       • Typical facies (dolichocephaly, malar hypoplasia, enophthalmos, retrognathia, down-slanting palpebral fissures)
   • Ocular
     
     • Mayor => Lensa Ektopik
     • Minor (minimal 2 kriteria)
       
       • Flat cornea (measured by keratometry)
       • Increased axial length of the globe (measured by ultrasound)
       • Cataract (nuclear sclerotic) in patients younger than 50 years
       • Hypoplastic iris or hypoplastic ciliary muscle that causes decreased miosis
       • Rabun jauh.
       • Glaucoma (patients < 50 y)
       • Retinal detachment
   • Cardiovaskulas
     
     • Mayor
       
       • Aortic root dilatation involving the sinuses of Valsalva: The prevalence of aortic dilatation in Marfan syndrome is 70-80%. It manifests at an early age and tends to be more common in men than women. A diastolic murmur over the aortic valve may be present
       • Aortic dissections involving the ascending aorta
     • Minor (minimal 1)
       
       • Mitral valve prolapse (55-69%): Midsystolic clicks may be followed by a high-pitched late-systolic murmur and, in severe cases, a holosystolic murmur.
       • Dilatation of proximal main pulmonary artery in the absence of peripheral pulmonic stenosis or other cause.
       • Calcification of mitral annulus (patients < 40 y)
       • Dilatation of abdominal or descending thoracic aorta (patients < 50 y)
   • Pulmonal => hanya ada kriteria minor (minimal 1)
     Kriteria Minor
     • Pneumotorak spontan (5% pasien)
     • Apical blebs on chest radiograph
   • Skin => hanya ada kriteria minor (minimal 1)
     
     • Striae atrophicae in the absence of marked weight changes, pregnancy, or repetitive stress: Stretch marks are usually found on the shoulder, mid back, and thighs. See the image below.
       

       

       Striae Atrophicae

     • Recurrent or incisional hernia
   • Dural => hanya ada kriteria mayor
     Dural ectasia must be present and confirmed using CT or MRI.

Pemeriksaan Penunjang

• Keratometri
• USG
• CT Scan
• MRI

Komplikasi => sesuai dengan organ yang dikenai, yaitu cardiovascular, lensa, pulmo, dll

Tatalaksana

• Cardivascular treatment
  
  • Beta-blocker therapy should be considered at any age if the aorta is dilated, but prophylactic treatment may be more effective in those with an aortic diameter of less than 4 cm. potential agents for delaying aortic expansion and for delaying the progression to rupture or dissection. 
  • ACE-inhibitors => reduce central arterial pressure
• Anticoagulant medications such as warfarin are needed after artificial heart-valve placement.
• Antibiotik intravena => mencegah endokarditis bakterial
• Progesterone and estrogen => induksi pubertas lebih dini untuk mengurani pertumbuhan. Tapi tidak ada data kongkrit terapi ini dapat mengurangi skoliosis.
• Myopi => kaca mata
• Pasien dengan kaki yang datar => dapat dibantu dengan sepatu khusus (berupa orthosis).
• Konseling psikologi => penyangkalan, depresi dari kondisi yang dialami.

Prognosis => bila disupport dengan terapi tambahan dengan pemantauan => akan lebih survive dari pada yang tidak. Apalagi kalau penangan dimulai sebelum pubertas, prognosis akan bagus.

Pola Pikir => Bila ada anak dengan perawakan tinggi dengan ekstremitas kurus dan tidak sebanding dengan tubuh + persendian yang hiperfleksibel => lakukan pemeriksaan => tatalaksana.

DOWNLOAD - Sondroma Marfan.pdf
cara download   

Sumber

Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMG. Genetic of Marfan Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/946315-overview. Diakses pada 6 April 2012, pukul 14 : 43 WIB.

Laura M. Gunder, Scott A. Martin. Essentials of Medical Genetic's for Health Professionals. http://books.google.co.id/books?id=yFfeN34K_XgC&pg=PA147&dq=Sindroma+Marfan&hl=id&sa=X&ei=54l-T_LaB-PgmAXan72CCA&ved=0CDgQ6AEwAg#v=onepage&q=Sindroma%20Marfan&f=false. Diakses pada 6 April 2012, pukul 13: 42 WIB.

Gambar (c) Google

Free Template Blogger collection template Hot Deals SEO